15年前的上海儿童医学中心，一名吴姓少年历经15年的观察研究后，免疫缺陷疾病终于得到了确诊，在18岁生日前完成了干细胞移植手术，那是国内首次成功实施的免疫缺陷移植手术。上海儿童医学中心血液肿瘤科主任陈静回忆起当时的情况，感叹说：“罕见病的治疗进展得益于分子诊断、基因诊断技术的发展，对一些罕见病首先能够明确病因，才能进行造血干细胞治疗。” 她表示，罕见病的治疗早发现早治疗是关键，现在的问题是，由于大家对罕见病的认识不足，送来时已经太晚，此时造血干细胞移植的风险高、效果差。

十多年来，上海儿童医学中心儿童移植数每年以20%的速率增长，到现在，至今已经实施了近2000例造血干细胞移植，无论规模还是疗效都在全国领先。

上海儿童医学中心血液肿瘤科1970年创建于上海第二医科大学附属新华医院，是我国最早建立的小儿血液及肿瘤专业。学科掌门人陈静师从于中国儿童血液肿瘤先驱应大明教授和顾龙君教授，二十多年来，她带领团队几乎参与了每一例儿童造血干细胞移植手术，在临床中不断优化造血干细胞移植技术，并拓展造血干细胞移植技术的适用范围。现在，造血干细胞移植的适应证已经从传统的白血病、再生障碍性贫血，扩大到一些先天性的罕见病，不少无法被传统方法治愈的孩子通过这一技术获得新生。

儿童干细胞移植走向新纪元

造血干细胞移植术是进行严密分型和配型后,采集供者造血干细胞移植到受体的治疗过程。目前应用于难治性良恶性血液病、部分先天性遗传性疾病和实体肿瘤的治疗，获得了较好的疗效。

免疫缺陷病种类多达数百种，20世纪末期，基因诊断技术落后，造血干细胞移植也尚未在国内儿科专科医院全面开展，无数的孩子因为疾病无法确诊或是诊断了也难以治疗而去世。2000年，刚刚博士研究生毕业的陈静带领着几名医护人员在上海儿童医学中心组建了国内首支儿童专科医院的造血干细胞移植团队，重启了因条件限制而一度停滞发展的儿童造血干细胞移植技术。

为了拯救罹患血液肿瘤疾病的患儿，陈静先后赴中国香港，美国MD安德森癌症中心、纪念斯隆-凯特琳癌症中心、圣述德儿童研究医院等医疗机构学习。回国后，她优化移植关键技术，创新预处理方案，使得再生障碍性贫血的移植疗效达到国际领先水平；率先完成儿童非血缘HLA错配移植研究，填补我国HLA相容性研究空白；率先开展CD34+纯化移植，提高神经母细胞瘤治疗效果。

在她的带领下，一支优秀的团队在二十多年中创造了无数国内第一，开启了国内儿童造血干细胞移植的新纪元：2006年国内首例先天免疫缺陷移植成功，国内首例粘多糖累积症VI 移植成功，2008年国内首例SCID移植成功，推进国内移植技术日臻成熟，不断挑战医学高峰。

2011年，由陈静牵头，国内儿童血液肿瘤专家汇集一起，对再生障碍性贫血的治疗经验进行总结回顾，发现通过非同胞相合供体移植治疗再障的效果优于传统药物治疗。2014年陈静再次牵头建立了Viva-St.jude亚太儿童再障移植协作组，中国与新加坡、日本等国家的多家顶级儿童医疗机构合作，推动儿童造血干细胞移植的发展，大幅提高了儿童再障治疗的成功率。

骨髓移植治疗罕见病

近年来，随着移植技术逐步提升，运用领域不断扩大，用移植方式治疗罕见病成为新的攻克目标。陈静团队牵头组建国内首个遗传性血液疾病分子诊断平台，通过分子诊断技术确诊200多例血液方面的罕见病，如先天性白细胞颗粒异常综合征、先天性纯红再障、丙酮酸激酶缺乏、范尼可综合征等。目前，通过造血干细胞移植的手段已经可以治愈部分罕见病，包括先天性血液系统疾病、免疫缺陷病、遗传代谢病等，移植成功率和移植总数均位列全国儿童专科医院首位。在市科委的支持下，陈静又在上海开展了罕见病多中心多学科协作项目，为儿童罕见病的诊治铺设更宽广的道路。

上海儿童医学中心在国内最早建立了儿童罕见病门诊，多专业医生共同坐诊，碰到疑难病例从不同角度分析讨论，对于高度怀疑的病例则通过分子诊断尽早确诊，在等待基因诊断的同时，还能及时将病人转介到移植医生手里，移植团队加紧为患儿配型、找供体，这样的无缝连接为救治患儿最大限度地争取到了宝贵的时间，这样的模式正在全国大力推广。不仅如此，陈静团队正将目前最新的CART细胞疗法运用于难治性或多次复发的急性淋巴细胞白血病的治疗。

在陈静看来，细胞疗法将是未来学科的突破点。她解释说：“白血病的造血干细胞移植治疗，复发是个问题。如何控制复发？细胞疗法也许将有所突破。每个人都有癌细胞，免疫细胞把癌细胞控制好，就不会发病。我们的任务就是研究为何免疫细胞控制不了白血病的肿瘤细胞？细胞疗法把人体免疫细胞在体外通过基因工程技术进行改造，使其能够识别自身的肿瘤细胞，然后输入体内杀死自己的肿瘤细胞。目前我们正在进行临床研究，国外运用细胞疗法治疗白血病移植复发的病人，疗效不错，未来攻破肿瘤也许就在这一领域。”