8月24日，我国首个自主研发的血友病B基因治疗药物信玖凝（波哌达可基注射液）在天津开出全国首张处方。本次首方患者用药顺利，当前凝血因子IX因子活性（FIX:C）水平已显著提升，达到预防出血的治疗目标，后续将长期持续观察疗效及安全性。这一里程碑式的突破，不仅代表首款本土创新基因疗法正式落地、惠及国内血友病B患者，更标志着我国血友病B疾病治疗正式迈入全新的基因治疗时代。

破解“玻璃人” 疾病负担困局 开启血友病 B 基因治疗新纪元

血友病B是因凝血因子 Ⅸ（FⅨ）先天缺乏或功能缺陷引发的遗传性出血罕见病，患者被形象地称作“玻璃人”，日常轻微磕碰、活动都可能诱发关节、肌肉出血，严重时会出现颅内出血，直接危及生命。为规避出血风险，患者自幼被迫限制活动、减少社交，学业、就业与日常生活均受严重束缚，终身笼罩在“随时出血致残”的焦虑之中。

长期以来，临床标准治疗为凝血因子替代疗法，需患者终身高频静脉输注凝血因子替代制品，不仅带来穿刺损伤、血管硬化、感染与血栓等潜在风险，更因常年药物、康复、手术支出，叠加患者劳动能力受限导致的收入损失，令多数家庭背负沉重治疗负担，临床亟需能从根源改善患者生存状态的创新疗法。

和传统终身输注的替代疗法截然不同，信玖凝仅需单次静脉输注，就能将功能性人凝血因子IX 基因递送至患者体内，持续自主合成凝血因子，稳定提升并长期维持体内 FⅨ 活性水平。

信玖凝®注册临床研究牵头研究者、中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长张磊表示：“Ⅲ期临床与长期随访数据，完整印证了这款本土基因疗法‘单次给药、长期获益’的核心优势。这既是我国罕见病自主创新药物研发与血液病临床科研实力的重要见证，更宣告国内血友病B诊疗正式跨入基因治疗新时代。长远来看，基因治疗能够全方位削减反复出血、长期输液带来的医疗开销、康复支出、残疾护理成本，显著降低全社会罕见病整体医疗负担；更关键的是，它能从根源上消解出血恐惧、避免终身输液折磨，帮助患者摆脱残疾风险，恢复正常生活、重返职场创造社会价值，实现远超医疗投入本身的生命与社会价值。”

卸下患者身心双重枷锁重塑血友病临床诊疗新格局

回望国内血友病B诊疗发展历程，临床治疗理念已从出血后补救的“按需治疗”，迭代至主动防护的“规范化预防治疗”，有效降低重症致残概率、改善患者生存状态，但传统替代疗法固有的多重负担依旧无法根除。随着信玖凝全国首方顺利落地，血友病B的治疗目标、整体诊疗格局迎来颠覆性重塑。

对于每一位血友病B患者及其家庭，疾病带来的消耗贯穿生理、心理、经济、生活方方面面：频繁静脉穿刺带来持续躯体痛苦，常年担忧突发出血、关节变形致残造成持续性焦虑抑郁；患者因病导致的学业中断、就业受限、收入锐减，叠加长期照护与医疗支出，让很多家庭陷入因病致贫的困境，多重桎梏严重割裂了患者正常的人生轨迹。

“过去数十年，终身、高频静脉输注是压在所有血友病B患者身上的生理重担，而无间断的出血风险、关节残疾阴影则是难以摆脱的心理枷锁，即便坚持规范预防治疗，也无法完全杜绝自发性出血。基因治疗的问世，推动临床治疗目标从‘被动止血、延缓损伤’转向‘主动维持凝血功能、实现长期无出血获益’，真正让患者有机会告别常年输液、远离出血致残威胁，回归无束缚的正常生活。”中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）临床首席专家杨仁池表示，“我由衷期盼，各地医保、惠民保障政策持续发力，联动多方社会保障力量打通支付关卡，让更多罕见病家庭不仅能看到长期获益的希望，更能实实在在用得起这款前沿新药。”

为加快把前沿医学突破转化为全国患者可及的治疗选择，信念医药联合多方搭建“源头研发+商业化落地+多层次医疗保障”一体化协同体系，同步推进信玖凝®纳入各地普惠型商业补充医疗保险，目前该药物已成功纳入北京、重庆、江西、上海、肇庆等多地惠民保，逐步降低患者自付门槛。

头图为首方患者用药画面。受访者供图