我国每年约有80万至120万出生缺陷儿，其中约四分之一与遗传因素有关。遗传病种类繁多，目前已发现超过7000种单基因遗传病，综合发病率约为1%。许多遗传病在新生儿期并无明显异常表现，但疾病风险可能潜伏在基因中。等出现喂养困难、发育迟缓、反复感染、抽搐或代谢危象时，部分脏器损伤已不可逆，患儿也可能错过最佳治疗窗口。在症状出现前发现风险、在损伤发生前启动干预，是疾病防控的重要方向。

在症状出现前预见风险

传统新生儿筛查多依托足跟血生化、串联质谱、听力检测等方式，能够检出部分代谢异常等疾病，但存在明显局限：大量无特征性生化指标改变的单基因疾病不在常规筛查范畴，新生儿早期生化指标无异常极易造成漏筛；部分筛查结果还会出现假阳性，平添家属焦虑。

复旦大学附属妇产科医院遗传中心开展的基因检测，可在新生儿无症状阶段提前评估遗传致病风险，实现“早诊断、早干预”。像先天性内分泌腺体发育缺陷、原发性免疫缺陷、遗传性神经发育疾病、药物敏感性遗传病，患儿新生儿期各项生化、串联质谱检查指标大多无异常，传统筛查极易漏诊，只能依托基因检测实现早期预警。以药物敏感性耳聋为例，新生儿听力初筛全部通过，但若携带药物性耳聋易感基因，幼年不慎使用特定抗生素就可能发生永久性耳聋；依靠基因筛查提前明确基因型，就能终身规避高危药物导致的耳聋。

“正常”背后的隐藏警报

2023年，一名经剖宫产分娩的足月男婴在妇产科医院降生。孕期检查顺利，母亲无明显妊娠合并症，家族中也没有明确遗传病史。宝宝出生体重、Apgar评分均正常，外观未见明显异常。然而，新生儿遗传病基因检测发现，宝宝携带X连锁先天性肾上腺发育不全相关的致病变异。患儿早期可能没有典型症状，若未及时发现和治疗，可能在婴幼儿期发生肾上腺危象，出现严重脱水、电解质紊乱、休克，甚至危及生命。获得检测结果后，遗传中心及时启动临床转诊和家系验证。

检查发现，宝宝存在轻微皮肤色素沉着及双侧睾丸位置偏高等细微体征，与基因检测提示相互印证。进一步检测显示，母亲为该变异携带者，也为家庭后续再生育提供遗传咨询依据。随后，患儿接受了治疗，进入规律随访管理。两年多来，生长发育良好。

一次检测覆盖百种疾病

遗传中心基于靶向捕获和高通量测序技术，持续优化面向新生儿及儿童群体的遗传病基因检测方案。检测范围参考国家罕见病目录、国内外新生儿筛查疾病谱及相关专家共识，覆盖早期常见、高发、具有明确干预价值的百余种遗传性疾病。目前，新生儿出生后仅需采集微量足跟血或脐带血，即可进行一次性精准筛查。对于检测阳性的患儿，医院已建立遗传咨询、专科转诊、多学科会诊和长期随访机制。

新生儿基因检测并不是替代传统筛查，而是与传统生化筛查、听力筛查等形成互补，共同提升新生儿疾病早期发现能力。从产前筛查到新生儿筛查，再到儿童期随访管理，医院正在构建覆盖“孕前-产前-新生儿”的出生缺陷全链条防控体系。未来，新生儿基因筛查技术有望帮助更多家庭在宝宝生命最早期了解健康风险，实现遗传病的早发现、早诊断、早干预。