很多家长都觉得孩子能吃是福，但是如果没有节制，出现暴饮暴食、不知饥饱的情况，家长就要注意了。有一种先天性的罕见基因病，最主要的症状之一就是患者无法控制食欲，从而导致过度肥胖，经常被误诊为单纯性肥胖。

小徐今年18岁了，身高155厘米左右，体重却有360斤，他的手脚只有7、8岁孩子的大小。除了不可控制的食欲和令人瞠目结舌的饭量之外，他还伴有发育迟缓、脾气暴躁等症状，因此他曾被医生误诊为“单纯性肥胖”、“发育迟缓”。一直到14岁，才被确诊为“小胖威利综合征（Prader—Willi综合征）”。因为这个疾病，他和他的家人身体、心灵都承受着巨大的痛苦。

由于这个病很罕见，导致不少的患儿和小徐一样被误诊，错失治疗时机。

Prader-Willi综合征俗称小胖威利综合征，是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。PWS的临床表现复杂多样，涵盖了生命过程中生长、发育、代谢等各方面。在活产婴儿中的发病率为1/10000至1/30000，PWS患者的年死亡率在1%-4%左右。处于各阶段的PWS儿童都有明显的发育落后、肌张力低下等问题，在确诊后应及时进行康复治疗。

康复治疗

早期喂养困难

由于口腔肌张力低下导致喂养困难。

治疗方法：婴儿时期的喂养主要依靠鼻饲或小勺喂养，配合下颌支持提高吸吮运动，提供积极的面部和口腔周围的触觉刺激，进一步可增加吞咽以及相关肌群训练。

后期病态性肥胖

患儿从2至4岁开始会逐渐演变为过度摄食、频繁觅食乃至肥胖。

治疗方法：需从小建立良好的饮食习惯和饮食结构，养成规律的进食作息时间；多进行体育运动，增加基础代谢。

运动及语言发育迟缓

运动发育迟缓表现为肌张力低下导致全身肌肉力量弱、协调性不佳等。语言发育迟缓表现为患儿的语言和言语发育落后等。

治疗方法：根据患儿运动功能情况，按照正常小儿发育过程进行相应的肌力训练、平衡训练、手功能训练等，配合认知训练，将日常生活融入训练中。遵循语言训练的原则，从简单的日常对话开始，增强语言输入，增加与患儿之间的游戏互动，学会使用肢体语言表达。

目前复旦大学附属儿科医院康复科为患儿提供专业的功能评估，制定个性化的康复计划与家庭康复指导，3-6个月定期随访，促进疾病全面康复。

文/复旦大学附属儿科医院康复科 丁逸 江佳依