6月24日，21岁的湖南患者柳千（化名）在当地接受了复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队的远程实时会诊。国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，医学的发展依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院顶级专家的服务半径，为医学的发展起到很大促进作用。

5G赋能，出生缺陷防控进入“超算”时代

柳千在怀孕4个月产检时发现胎儿双侧多囊性肾发育不良，考虑“婴儿型多囊肾”。这是一种罕见的遗传性肾病，孩子出生后双肾可能会丧失功能，带来致命性伤害。

如果再次怀孕，怎么避免胎儿“再次中招”？柳千根据医生意见进行了胎儿组织的基因检测，检测结果需要多学科团队的的遗传咨询。

本次会诊的现场，一端是湖南省妇幼保健院刘景诗教授、王华教授的主治团队，另一端是复旦大学附属妇产科医院远程会诊中心黄荷凤院士、徐丛剑教授团队及上海六院白文坤主任组成的多学科团队。两地相距约1千公里。

当天，柳千和她的家人以及主治团队聚集在湖南省妇保院的一间诊室。通过“一站式出生缺陷防控平台”，黄荷凤院士团队在9分钟后看到了柳千的基因测序数据。而在过去，仅仅下载测序数据就需要2-3小时。另外，通过病史资料搜集输入，平台还在最短时间内绘制出了柳千的家系图。

在“超算”能力的加持下，复旦妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台，仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对、变异检测、基因注释、注释筛选、生信筛选，表型关联、证据收集等生物信息学分析工作。

这些工作，平时一个遗传医生需要数天才能完成。患者需要较长时间的等待和多次就诊，才能获得遗传分析报告。

黄院士介绍，一站式出生缺陷防控平台的“超算”能力可以自动调度10-20倍的计算资源，国际公认的表型关联算法可以快速定位致病基因，按照ACMG指南进行致病性分级，使得生成遗传报告的速度比肩生化血常规的出报告速度。在160多个不同的数据库中进行快速比对，同时采用人工智能的基因组文献搜索引擎，实现了患者在单次就诊中便可以获得充份的基因证据进行遗传咨询。

精准的遗传诊断除了基因检测结果外，还需要结合超声检查、生化检查及临床表型等综合分析。当天，复旦妇产科医院和上海六院超声团队在上海为柳千家族中的重点人群——夫妻双方及其父母进行了远程超声检查。通过平台的医学混合现实功能以及5G技术的应用，以往的远程操作延迟显著降低，医生操作的体验与质量得到了极大提升。

最终，结合家族史、遗传方式、相关检测结果，黄荷凤院士团队进行了深入的临床分析和解读，找到了其胎儿发病的突变基因及突变位点。接下来，柳千便可以通过第三代试管婴儿技术，对移植前的胚胎进行基因诊断，选出不含致病基因的胚胎进行移植。

一站式诊疗，家门口获得权威遗传诊疗服务

“一站式出生缺陷防控平台的使用，将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至4小时。速度的跃进，使得基因大数据时代迈出了跨越性的一步。由此为每个外地患者平均节省非医疗花费约8500元。”黄荷凤院士告诉记者。

在上海，有不少像柳千这样的患者来自外地，她们面临生育问题上的各种疑难病症，为了得到权威的诊断和治疗意见辗转多地，奔波于各大医院，耗费了大量的时间成本和经济成本。

比如，一份完整的基因检测数据大小有近10G，患者如果想要获得，需要自行前往检测机构进行拷贝，使得患者反复跑大医院看报告、做检查。由此还会导致数据时效滞后、结果误差等情况，影响诊断诊疗，部分患者因此错过产前诊断合适时机。

但现在，患者可以在当地就诊，单次诊疗即可接受国内高水平遗传临床专家诊疗服务，完成基因诊断和遗传咨询全过程。

黄荷凤院士透露，通过跨学科合作，未来还可以将基因检测作为普遍一线测试，逐步实现“人人基因”的目标，使每一个中国人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群健康水平，疾病诊断分析，解码罕见病有着重要作用。