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母亲节,她终于没有和“妈妈”失之交臂 恶性遗传性肿瘤患者怀上健康“胚芽”
作者:劳动报记者 李蓓 时间:2019/5/14 14:05:10
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  这个母亲节,对于20多岁的小张来说太不平凡:四年前她得了晚期乳腺癌,原本以为将和“妈妈”这个词失之交臂。没想到,借助第三代辅助生殖技术,经PGT诊断排除了其中2枚携带乳腺癌致病突变基因的胚胎及1枚非整倍体胚胎。经过严格评估后,1枚健康的胚胎植入了小张的子宫。

  近日,好消息传来,小张确诊宫内妊娠。看着超声屏幕上“小胚芽”的心跳,小张幸福地笑了。如果一切顺利的话,小张将于2020年初迎来不再带有家族肿瘤基因的“健康宝宝”,圆一名母亲的梦想。

  4月,小张来到中国福利会国际和平妇幼保健院,与此前来院接受肿瘤复查不同,此次小张主要是来接受早孕检查的。

  早在2015年,刚刚20岁出头的小张就曾因罹患局部晚期三阴性乳腺癌,伴腋下、锁骨淋巴结广泛转移。

  国妇婴乳腺科专家团队在治疗之初,即考虑到她的生育需求,对其施行了乳腺癌改良根治术,并制定了个体化的术后放化疗方案。

  在随后的四年时间里,小张定期来院进行复查。令人欣慰的是,她的肿瘤控制良好,至今未发现复发或转移病灶。

  经历了人生的重大考验,2018年底小张迎来了爱情和婚姻。

  小张和丈夫想要个孩子,但她担心肿瘤可能会遗传给下一代。一边是为人父母的期盼,一边是对孩子未来的担忧,这使得夫妻俩都很犹豫。

  小张的主诊医师,国妇婴乳腺科副主任王杰医生给小张一家人带来了希望:

  “小张发病时年龄小,肿瘤病理又显示分子分型为‘三阴性’,医学上来说,的确是属于遗传性乳腺癌的高危人群。建议可以先做个基因检测,如果真有问题,通过技术手段是有可能避免把高危肿瘤致病基因遗传给下一代。”

  在国妇婴辅助生殖科,经过一系列的遗传性乳腺癌相关基因检测及家系验证后,小张被确诊为携带来自父系的BRCA1杂合变异。

  携带该基因突变的人群被称为乳腺癌-卵巢癌综合征高危人群,相关恶性肿瘤的终生发病率高于80%,包括乳腺癌、卵巢上皮癌、输卵管癌等。

  这也就意味着,如果是自然妊娠,小张的女性子代有80%的可能性,在人生的某一阶段将罹患上述恶性肿瘤。

  得到这个噩耗,小张再次泪流满面:

  “好不容易治好了肿瘤,能和正常人一样结婚生子,是我生病后最大的梦想,但是现在如果怀孕了,孩子生下来,却可能害了她一辈子。”

  由国妇婴院长黄荷凤院士带领的“顶配”MDT多学科团队,第一时间从乳腺科手中接过了治疗的“接力棒”。

  专家们计划使用PGT(胚胎植入前遗传学检测)技术。通俗地说,就是在通过体外受精,培养、挑选没有携带BRCA1杂合变异基因的健康胚胎,再植入回子宫正常妊娠。

  对这个技术,黄荷凤院士很有信心。早在2018年,由黄荷凤牵头制定的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》就已将BRCA1/2致病突变纳入了。《共识》中明确指出夫妇一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变的,可通过第三代辅助生殖技术(PGT技术)帮助患者预防该基因的垂直传播。

  经过一系列严谨的前期准备,国妇婴徐晨明主任团队借助第三代辅助生殖技术选择了1枚健康的胚胎植入了小张的子宫。

  如果一切顺利的话,明年初小张将迎来不再带有家族肿瘤基因的“健康宝宝”,圆一名母亲的梦想。

  后续,国妇婴MDT多学科团队还将继续关注小张的孕程进展,帮助其顺利分娩。

  肿瘤治疗、辅助生殖、妊娠分娩,国妇婴MDT多学科团队围绕小张长达近5年的“魔力转圈圈”,为小张及其家庭治愈了顽疾,送去了生命和希望。

  医学界早已明确部分恶性肿瘤存在遗传易感性,即会发生家族聚集的情况,例如乳腺癌、卵巢癌、消化道肿瘤等。

  中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士认为,“对于像小张这样罹患恶性肿瘤或疾病,且可能存在家族遗传史的育龄患者,辅助生殖技术可以帮助他们孕育健康后代。

  依托MDT多学科综合诊疗机制,可以在治疗肿瘤等疾病的同时,结合辅助生殖技术,实现治病和生育‘一举两得’。”

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